类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）病症辨识病变中所的一些特征性原发性主要有以下几种：

人口众多特征

萨默斯伤寒（Huntington disease，HD）和以外类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）病症人口众多分布很广，但某些 HDL 病症有人口众多分布特点。比如 HDL2 常见于南非黑人（南非黑人 HD 十分相似平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙亚裔的巴西人和所及朝鲜人和所也有华盛顿邮报。长崎许多人需考虑到 DRPLA，后者患伤寒率在长崎许多人和所与 HD 相似，而在西欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中所，需考虑到中枢神经系统系统铁蛋白伤寒。

运动所伤寒症状显现出的部位

部分 HDL 病症仅有全身的运动所语言障碍，包括头部、颈部、肢体等。但有明显口头部异常娱乐活动常见于中枢神经系统鳞肾脏细胞剧增伤寒症，包括表演者-鳞肾脏细胞剧增伤寒症和 McLeod 病症。如为早发的肌弹性语言障碍或运动所功能减退-强直病症友相关的头部-颊部-舌部细菌感染则需考虑到泛酸激酶相关的中枢神经系统变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可平庸为严重的口头部肌弹性语言障碍友短暂性十分相似伤寒症状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中所可能会显现出大脑剧减，也有以共济失调为日和伤寒症状的 HD，年青人标准型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应以考虑到 HDL 病症。高加索人和所需考虑到 SCA17，朝鲜人和所需考虑到 DRPLA。

眼部娱乐活动异常

在辨识病变中所非常有意义。HD 伤寒征早期即有扫视启动异常，后显现出扫视减慢和扫视范围变大。在严重的 HDL 病症、表演者-鳞肾脏细胞剧增伤寒症、PKAN 和 WD 中所也有值得注意偏离。在中枢神经系统鳞肾脏细胞剧增伤寒症中所，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。伤寒程早期「大脑性」眼部娱乐活动异常如扫视辨距不良、正弦波急跳、ocular flutter、扫视追随和望著诱发的眼震是大以外脊髓大脑性变性伤寒的特点，能与 HD 辨识。

发作

HD 中所，发作非常少显现出在年青人标准型 HD 中所，10 岁在此之前所偏头痛的伤寒征中所 30%~50% 仅有发作。而发作在其他 HDL 病症中所相当多，如 SCA17 伤寒征中所 22% 显现出发作，表演者鳞肾脏细胞剧增伤寒症中所 60%，McLeod 病症中所 40%，HDL1 病症中所部分伤寒征仅有发作。DRPLA 中所 20 岁前所偏头痛伤寒征中所几乎仅显现出，在 40 岁之后偏头痛的伤寒征中所，发作大多显现出。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较格外快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症偏头痛早的困难重重较格外快。年青人标准型 HD 困难重重较格外快，但良性遗传性表演者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或格外年期偏头痛，但困难重重非常缓慢。

主要用途健康检查

在基因检测前所需要花钱理论上的主要用途健康检查，值得注意血液学健康检查能辨识急性或亚急性伤寒因引起的表演者伤寒症状。一些值得注意健康检查对 HDL 病症病变也有帮助，如表演者-鳞肾脏细胞剧增伤寒症和 McLeod 病症会有肌酸激酶和肾脏酶升高，中枢神经系统铁蛋白伤寒的伤寒征部分显现出血清铁蛋白降低，WD 伤寒征 24 小时肠胃铜含量升高等。

中枢神经系统鳞肾脏细胞病症（表演者-鳞肾脏细胞剧增伤寒症、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血鳞肾脏细胞%增高。

HD 伤寒征头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，脑干和大脑剧减在疾伤寒中叶显现出。一些成年偏头痛的进行性 HDL 病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统鳞肾脏细胞剧增伤寒症和 McLeod 病症。大脑剧减在辨识 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 伤寒征中所，大脑脑干剧减、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病变的各项临床特点总结见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪