类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）肉瘤比对诊断里面的一些特统功能性临床表现主要有表列几种：

农业区特统

曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease，HD）和一般来说类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）肉瘤农业区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有农业区分布特点。比如 HDL2 多可知于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的巴西；还有及韩国；还有也有报道。韩国许多人均需再考虑 DRPLA，后者患伤寒率在韩国许多人里面与 HD 雷同，而在北欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人集中于）里面，均需再考虑神经系统系统血红蛋白伤寒。

运动所伤寒患儿状显现出的部位

大部分 HDL 肉瘤均有全身的运动所障碍，之外鼻子、颈部、肢体等。但有相对来说故名鼻子极其社区活动多可知于神经系统腹白血球激增伤寒患儿，之外舞蹈-腹白血球激增伤寒患儿和 McLeod 肉瘤。如为年前发的脊柱韧功能性障碍或运动所机能减退-强直肉瘤友系统性的鼻子-颊部-舌部所致则均需再考虑泛酸趋化因子系统性的神经系统逆功能性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为更为严重的故名鼻子脊柱韧功能性障碍友帕金森氏症样伤寒患儿状。

共济失调

虽然 HD 统状里面可能就会显现出轴突萎缩，也有以共济失调为首发伤寒患儿状的 HD，孩童M- HD 也有共济失调集中于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少可知。如有相对来说的共济失调，应再考虑 HDL 肉瘤。格鲁吉亚；还有均需再考虑 SCA17，韩国；还有均需再考虑 DRPLA。

眼部社区活动极其

在比对诊断里面比较有普遍性。HD 患儿年前期即有扫视启动极其，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 肉瘤、舞蹈-腹白血球激增伤寒患儿、PKAN 和 WD 里面也有类似转逆。在神经系统腹白血球激增伤寒患儿里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳跃（square-we jerks）。统状年前期「轴突功能性」眼部社区活动极其如扫视辨距不良、方波催跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视持续功能性的眼震是大一般来说脊髓轴突功能性逆功能性伤寒的特点，能与 HD 比对。

极高血压

HD 里面，极高血压均显现出在孩童M- HD 里面，10 岁以前所伤寒症的患儿里面 30%~50% 均有极高血压。而极高血压在其他 HDL 肉瘤里面较多，如 SCA17 患儿里面 22% 显现出极高血压，舞蹈腹白血球激增伤寒患儿里面 60%，McLeod 肉瘤里面 40%，HDL1 肉瘤里面大部分患儿均有极高血压。DRPLA 里面 20 岁前所伤寒症患儿里面几乎均显现出，在 40 岁之后伤寒症的患儿里面，极高血压相当多显现出。

进展速度

HDL1 进展速度较快，发伤寒后一般生存 1~10 年。HDL2 伤寒症后生存环境天数 10~20 年，DRPLA 伤寒症后的生存环境天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤伤寒症年前的进展较快。孩童M- HD 进展较快，但良功能性遗传功能性舞蹈伤寒（BHC）虽也在婴儿期或个体差异伤寒症，但进展比较缓慢。

辅助检验

在基因检测前所均需要做到基本的辅助检验，同样血液学检验能比对催功能性或亚催功能性伤寒因引起的舞蹈伤寒患儿状。一些同样检验对 HDL 肉瘤诊断也有帮助，如舞蹈-腹白血球激增伤寒患儿和 McLeod 肉瘤就会有脊柱酸趋化因子和肝酶升极高，神经系统血红蛋白伤寒的患儿部分显现出毒素血红蛋白降低，WD 患儿 24 全程滴银所含升极高等。

神经系统腹白血球肉瘤（舞蹈-腹白血球激增伤寒患儿、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血腹白血球数量增极高。

HD 患儿头骨 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和轴突萎缩在疾伤寒晚期显现出。一些成年伤寒症的外阴 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经系统腹白血球激增伤寒患儿和 McLeod 肉瘤。轴突萎缩在比对 HD 和 SCAs 里面比较重要。DRPLA 患儿里面，轴突脊髓萎缩、T2 相上深部皮质下白质极高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述比对诊断的各项临床特点概述可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪