三庚酸酯或可治疗1型转运体局限性综合征

小脑代谢紊乱的机制与病症复杂，由于许多难题仍然未曾知，所以用药颇为困难。正常以情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1DF外周缺失综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最后导致小脑内积聚减缓。

G1D常以表现为哮喘发烧与小人脑棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模DF中，G1D一三部极为重要骨骼肌功能缺失，常以独立于血小脑屏障关的的GLUT1外周语言障碍，而减小小脑组织内分子量可以减轻病症。作者指出这些发现可能与进化G1D疾病关的，因此可以试图发展加强小脑流入或提供合理替代官能团的用药方法。

现阶段用于G1D的哮喘饮品疗法，仅能减轻2/3病患者的运动语言障碍或哮喘发烧，而且并非尤其耐受。有研究课题显示，与生酮饮品用药方式反之亦然的，如三庚酸衍生物等营养物质不会通过回补中间体，补充TCA（三吡啶循环）的中间副产物，从而起作用。

因此来自密苏里大学西南医学中心的研究课题者们，进一步开展非商业性、封闭标签三部的临床研究课题，对三庚酸衍生物用药方法进行审核。研究课题结果在线登载于8月11日的JAMA Neuro月刊上。

研究课题共纳入14名未曾接受生酮饮品用药的1DF外周缺失综合征的儿童与。干预方式为，在病人日常以饮品中补充食品级三庚酸衍生物。

由于大多哮喘发烧不明显，病患者或家属的冲动不足以用于审核。因此，研究课题者使用定量小人脑、骨骼肌心理学、血液分析、小脑新陈代谢的核磁共振检查等方式。

研究课题显示，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸衍生物后，棘波降幅多达70%，大部分病患者骨骼肌心理表现以及小脑新陈代谢减小。11名病患者（78%），长期使用三庚酸褶后未曾出现副作用。3名病人（21%）表现为中枢神经病症，1（7%）名病人用药中断。

结果提示，三庚酸褶可以对G1D病患者的主要骨骼肌功能激发不利影响。另外，研究课题的观察加权可以构成一个极为重要的框架，来审核代谢性小脑病（中间代谢副产物语言障碍）的用药方法。

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编者： neuro207